•2.28 • 周四 國際罕見病日•

 

 

《罕見病診療指南（2019年版）》的目錄中發(fā)布有121種罕見病。

 

 

如：白化病、肌萎縮側(cè)索硬化、天使綜合征、熱納綜合征、自身免疫性腦炎、生物素酶缺乏癥、心臟離子通道病、先天性肌無力綜合征、法布雷病、戈謝病……

 

 

這些病很多人都不知道是什么病，甚至連疾病的名稱也許都沒有聽過！

 

 

即使這些疾病聽都沒有聽過，但是我國患有罕見病群體已經(jīng)超2000萬，可想而知任何一種罕見病也許都有著規(guī)模不少的群體。

 

 

不過幸運的是隨著對罕見病的關(guān)注，越來越多的醫(yī)療研發(fā)機構(gòu)有了相關(guān)罕見病的治療方案，同時罕見病的治療藥物越來越多的面市，讓罕見病不再是孤兒病，得到治療，罕見病也是能得到改善！

 

 

今天小編要跟大家一起了解了解一下這個罕見病，這個病被大家所熟知是源于一場“冰桶挑戰(zhàn)”開始，這個挑戰(zhàn)甚至衍生到全球，全球都在挑戰(zhàn)這個活動，為這類罕見病的患者籌集善款，讓更多的患者能接受治療，這個病就是肌萎縮側(cè)索硬化癥，也叫漸凍癥！

 

 

 

也許這個挑戰(zhàn)讓大家認識了肌萎縮側(cè)索硬化癥，但是肌萎縮側(cè)索硬化癥的患者究竟是怎樣的呢？

 

 

提到物理學家斯蒂芬·威廉·霍金，相信很多人對他全身癱瘓在輪椅上的身體影響深刻，其實造成霍金這樣的正是肌萎縮側(cè)索硬化癥！

 

 

肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）為致命性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，主要累及錐體束、腦干和脊髓前角細胞，臨床表現(xiàn)為呈進行性加重的肌肉萎縮、無力及痙攣，60%以上患者于發(fā)病后3 年內(nèi)死亡。

 

 

目前對于肌萎縮側(cè)索硬化癥沒有明確是由于哪一個問題誘發(fā)引起的，確切的病因迄今不明，發(fā)病機制涉及遺傳、興奮毒性、氧化損傷、神經(jīng)細絲異常聚集、細胞內(nèi)鈣離子異常堆積、神經(jīng)營養(yǎng)因子缺乏、線粒體功能缺陷以及細胞凋亡等多種學說。

 

 

肌萎縮側(cè)索硬化癥以上運動神經(jīng)元變性（主要特征為腱反射亢進、肌張力增高）和下運動神經(jīng)元變性（肌萎縮、肌無力、束顫和腱反射喪失）為主要癥狀與體征。

 

 

發(fā)病癥狀常不對稱，從發(fā)病部位逐漸進展至其他部位，但眼外肌和括約肌多不受累。

 

 

從上面我們知道肌萎縮側(cè)索硬化癥是一種漸進的疾病，這意味著隨著時間的推移，患者會逐步而緩慢的出現(xiàn)肢體無力及萎縮，其它的部位也會出現(xiàn)。進展速度因人而異，可緩慢，中度，或快速。

 

 

而對于肌萎縮側(cè)索硬化癥患者來說，肌萎縮側(cè)索硬化患者生命的終結(jié)可能會由于膈肌逐漸無力至肺部不能工作，致使呼吸衰竭！

 

 

盡管肌萎縮側(cè)索硬化癥仍是一種無法治愈的疾病，但有許多方法可以改善患者的生活質(zhì)量，應早期診斷早期治療，盡可能延長生存期。

 

 

目前利魯嘩( r il uz ol e) 利魯哇是F D A批準用于肌萎縮側(cè)索硬化癥用藥, 該復合物容易通過血腦屏障, 在最初的實驗中, 該藥可以預防因, 一氨基丁酸破壞所引起的驚厥。同時利魯哇還能夠?qū)古d奮性氨基酸導致的皮質(zhì)環(huán)鳥昔單磷酸水平的上升和紋狀體乙酞膽堿的釋放, 因此使用利魯哇拮抗興奮性氨基酸特別是谷氨酸的毒性作用。

 

 

其作用機制尚不清楚, 可能包括: (l) 直接或間接阻斷興奮性氨基酸谷氨酸( N一m e t h y l一D一a s p a rt i e a e id,N M D A ) 受體和非N M D A 受體;(2) 有效抑制突觸前谷氨酸的釋放;(3) 直接滅活電壓依賴性鈉通道, 阻斷去極化引起的神經(jīng)元動作電位;(4) 興奮G一蛋白依賴的信號傳導通路。幾種機制中是否有相互依存作用尚不得知。

 

 

此外有實驗發(fā)現(xiàn)利魯哇有神經(jīng)保護作用, 同時歐美的一項臨床試驗證明利魯哇可以增強肌力, 延長肌萎縮側(cè)索硬化癥病人的存活時間和推遲氣管切開時間。

 

 

而成分為利魯唑的藥物有多個產(chǎn)家，其中包括萬特制藥(海南)有限公司的萬全力太、賽諾菲（北京）制藥有限公司的力如太、江蘇恩華藥業(yè)集團有限公司的利魯唑片，魯南貝特制藥有限公司的協(xié)一力利魯唑片等。

 

 

對于目前來說肌萎縮側(cè)索硬化癥的患者而言需要長期用藥延緩病情，無疑昂貴的藥費是很多患者的所擔憂。而目前對于罕見病的關(guān)注，國家也大力推動罕見病藥物的定價，加大罕見病藥物的落地，讓罕見病患者用得上藥，用得起藥！

 

 

而在眾多利魯唑藥物之中，又以萬特制藥(海南)有限公司的萬全力太的價格優(yōu)勢深得患者的喜愛。

 

 

康德樂大藥房秉著以患者為中心，以專業(yè)服務(wù)為宗旨，為廣大的肌萎縮側(cè)索硬化癥患者提供專業(yè)的用藥指導，積極尋求優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品，讓患者享受質(zhì)優(yōu)價廉的藥物，同時康德樂大藥房積極投身罕見病公益中，關(guān)注罕見病，讓愛不罕見！

 

 

參考資料

 

王倩, 樂衛(wèi)東. 肌萎縮側(cè)索硬化的藥物治療進展[J]. 中國新藥與臨床雜志, 2008, 27(1):54-59.

 

楊瓊, 樊東升. 肌萎縮側(cè)索硬化癥臨床診斷進展[J]. 中國現(xiàn)代神經(jīng)疾病雜志, 2012, 12(3):245-251.

 

中華醫(yī)學會神經(jīng)病學分會肌電圖與臨床神經(jīng)電生理學組, 中華醫(yī)學會神經(jīng)病學分會神經(jīng)肌肉病學組. 中國肌萎縮側(cè)索硬化診斷和治療指南[J]. 中華神經(jīng)科雜志, 2012, 45(7).